El Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) organiza este jueves, 2 de marzo, la Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras promovida por la Alianza en Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (AITER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El encuentro, dirigido a pacientes, familiares, profesionales sanitarios y personal investigador, se llevará a cabo en el salón de actos del Hospital Dr. Balmis entre las 10.30 horas y las 13.30 horas.
Las enfermedades raras, poco prevalentes o minoritarias son aquellas patologías potencialmente mortales o causa de discapacidad crónica cuya prevalencia en la Unión Europea es inferior a 5 personas por cada 100.000 habitantes. Actualmente están descritas, entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, de modo que se estima que estas patologías afectan en conjunto a entre el 6% y el 8% de la población. En España supone 3 millones de personas, y entre 27 y 36 millones en el conjunto de la UE.
El Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER-CV) de la Comunitat Valenciana tiene registrados 8.667 casos, de los que el 52,6 % son mujeres (4.558) y el 47,4 % hombres (4.109). Por provincias, Valencia cuenta con mayor número de casos, con 4.443 (51,3 %), seguida de Alicante con 3.322 casos (38,3 %) y Castellón con 902 casos (10,4 %).
La doctora Rosario Sánchez, responsable del grupo de investigación en Enfermedades Raras de ISABIAL y jefa de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital Dr. Balmis ha destacado la labor de esta unidad de Medicina Interna en Alicante, “donde desde su creación en el año 2008, como unidad pionera, se han atendido 9.000 consultas”.
En la jornada del jueves se darán cita, entre otros, investigadores e investigadoras de ISABIAL, la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el ISS Fundación Jiménez Díaz (ISS FJD), el Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), la Universitat Politécnica de València (UPV), la Universitat de València (UV), el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (ISS La Fe), la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), la Universidad de Alicante (UA) y el Instituto de Neurociencias CSIC-UMH.
El encuentro también contará con representantes de la Alianza en Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (AITER), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Conselleria de Sanitat y Salut Pública. En este sentido, la clausura estará a cargo de la Secretaria Autonómica de Eficiencia y Tecnología Sanitaria, Concha Andrés.
La jornada será inaugurada por el Director-Gerente del Departamento de Salud Alicante-Hospital General, Miguel Ángel García, y la Subdirectora Científica de ISABIAL, Cristina Alenda. El encuentro arrancará con una mesa de investigación e innovación, seguirá con comunicaciones orales de jóvenes investigadores, y acabará con la mesa redonda de pacientes “Clínica, diagnóstico y tratamiento”.
Exposición
Además, se expondrán en una pantalla digital una treintena de pósteres con estudios de investigadores e investigadoras en el Lucernario del centro sanitario, donde se ha instalado la exposición fotográfica «Enfermedades raras: Investigación de vanguardia», cedida por el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de València, que se puede visitar durante esta semana.
Esta exposición está conformada por una selección de fotografías sobre la investigación en enfermedades raras que ha sido realizada por investigadores e investigadoras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER). Todas ellas han sido presentadas a las dos ediciones del Concurso de Fotografía sobre Investigación en Enfermedades Raras, en 2021 y 2022.
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